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Präimplantationsdiagnostik (PID) – was ist das?

Präimplantationsdiagnostik (PID) ist ein Sammelbegriff für Untersuchungen zur Feststellung möglicher Erbkrankheiten bei einem durch In Vitro Fertilisation (IVF) oder durch eine Intrazytoplasmatische Spermieninjektion (ICSI) erzeugten Embryo vor dem Einbringen in die Gebärmutter. Das Verfahren wird aus ethischer Sicht unterschiedlich beurteilt. Die einen halten sie für ethisch unzulässig, die anderen zumindest unter bestimmten Bedingungen für zulässig. 

PID wird häufig verwechselt mit Pränataldiagnostik, einem Sammelbegriff für Untersuchungen des Fötus im Mutterleib. 

Nur etwa jede sechste im Labor befruchtete Eizelle ist überlebensfähig. Die Grafik zeigt eine vereinfachte Darstellung der IVF mit anschliessender PID im 8-Zell-Stadium des Embryos (Blastozystenbiopsie). Ab diesem Stadium werden die einzelnen Zellen nicht mehr als totipotent angesehen, sondern nur noch als pluripotent, das heisst, aus jeder Zelle kann sich jeder Gewebetyp entwickeln, jedoch nicht mehr ein vollständiger Organismus.


 
                                           Geprüftes Erbgut


Die PID kommt als Diagnose-Verfahren dann in Frage, wenn die Eltern Träger einer genetischen Veränderung sind, die bei ihren Kindern mit sehr hoher Wahrscheinlichkeit zu einer Krankheit führen würde. Dabei kann es sich um eine Krankheit auf Genebene (monogenetische Krankheit) oder eine erbliche Chromosomenstörung handeln, die sich klar einer Ursache zuordnen lässt. Krankheiten, denen Störungen in mehreren Genen zugrunde liegen, können mit der PID nicht erkannt werden.

Um eine PID durchzuführen, muss zuvor eine Analyse der genetischen Veranlagung der Eltern stattfinden – denn die Ärzte müssen wissen, wonach sie suchen sollen. Diese Vorbereitungsphase ist sehr aufwendig, weil für jedes Elternpaar ein passender Gentest entwickelt werden muss – je nachdem, welche genetische Erkrankung vorliegt. Es gibt tausende unterschiedliche monogenetische Erkrankungen, die meisten davon sind sehr selten. Längst nicht alle haben einen erblichen Hintergrund.

Beispiele von genetisch bedingten Krankheiten, die durch eine PID ausgeschlossen werden können sind Bluterkrankheit, Mukosviszidose, Sichelzellanämie, Thalassämien, Marfan, Ehlers-Danlos, Neurofibromatose, myotone Dystrophie und viele mehr. Beispiele für Chromosomenveränderungen sind Trisomie 13, 18 und 21 oder das Klinefelter-Syndrom. 


Von der Zelle zum Menschen: Biologische Fakten

Leben ist ein Prozess. Es beginnt nicht zu einem bestimmten Zeitpunkt, sondern wird von Generation zu Generation weiter gegeben. Jede reife menschliche Ei- bzw. Samenzelle ist «menschlich» und lebendig und enthält je die Hälfte der Chromosomen und der Erbanlagen eines evtl. daraus entstehenden Embryos. Sie ist einzigartig und unterscheidet sich von allen andern Ei- bzw. Samenzellen.

Bei der Verschmelzung von Ei- und Samenzelle kommen zwei einzigartige genetische Anlagen zusammen. Dieser Vorgang dauert etwa 24 Stunden. Dann beginnt sich die befruchtete Eizelle zu teilen. Im Verlauf von 2 bis 3 Tagen, zwischen dem 4- und dem 8-Zellen-Stadium, wird das neue Genom aktiv.

Mit dem 6. Tag beginnt die Einnistung in der Gebärmutterwand (Nidation). Nach etwa 14 Tagen (d.h. 4 Wochen nach der letzten Periode) ist sie abgeschlossen. Bis dann ist auch die Zwillingsbildung möglich, d.h. aus einer einzigen genetischen Anlage können später zwei (oder mehr) Individuen/Personen werden. 

Die ersten Organanlagen beginnen sich in der 3. Woche zu bilden. Ein rudimentärer Blutkreislauf z. B. funktioniert nach 3 Wochen. Erste Kontraktionen entstehenden Herzanlage können ca. ab 23 Tagen nachgewiesen werden. 8 Wochen nach der Befruchtung (10 Wochen nach der letzten Menstruation) sind die Anlagen für alle Organe vorhanden, diese sind aber noch nicht funktionstüchtig. Insbesondere die Lunge kann frühestens nach 20 Wochen funktionieren, vorher kann daher ein Frühgeborenes auch mit künstlicher Beatmung nicht überleben. Mit der 9. Woche beginnt das foetale Stadium.

Ab der 23. Schwangerschaftswoche (20 Wochen nach der Befruchtung) hat ein Frühgeborenes unter Einsatz aller technischen Hilfsmittel ausserhalb des Körpers der Frau eine minime Überlebenschance. Bei Frühgeborenen vor der 28. Woche besteht jedoch ein Risiko für schwere bleibende Schädigungen von etwa 25%.

Etwa 60 Prozent aller befruchteten Eizellen gehen auf natürliche Weise ab und werden mit dem Menstruationsblut ausgeschieden. Auch nach der Einnistung in die Gebärmutter gehen noch zahllose Embryonen ab. Eine ungewollte Schwangerschaft kann abgebrochen werden, bis zur 12. Woche müsse dafür keine Gründe angegeben werden. Laut Bundesamt für Statistik kommt es in der Schweiz jedes Jahr zu rund 10'000 Abtreibungen.